Forscher haben bedeutende Fortschritte bei der Erforschung der komplexen Herzerkrankung, die als hypoplastisches linkes Herzensyndrom (HLHS) bekannt ist, gemacht. Durch die Untersuchung von Patienten und ihren Genen haben Wissenschaftler neue Gene identifiziert, die mit HLHS in Verbindung stehen. Die in der Zeitschrift eLife veröffentlichte Studie wirft Licht auf die Biologie dieser lebensbedrohlichen Erkrankung und gibt Hoffnung auf mögliche Präventions- und verbesserte Behandlungsmöglichkeiten in der Zukunft.
HLHS
HLHS betrifft Neugeborene und führt zu unterentwickelten linken Herzkammern, die nicht effizient sauerstoffreiches Blut in den Körper pumpen können. Es gilt als selten, aber gefährlich, und ohne mehrere offene Herzoperationen ist es fast immer tödlich. Obwohl die Genetik als ein entscheidender Faktor bei HLHS gilt, waren die spezifischen beteiligten Gene bisher unbekannt.
Studie
„Jeder Fall von HLHS ist einzigartig, weil es viele verschiedene Dinge gibt, die während der frühen Entwicklung des Herzens schief gehen können“, erklärte der leitende Autor Rolf Bodmer, PhD, Direktor des Zentrums für genetische Störungen und Altersforschung am Sanford Burnham Prebys.
Durch die Analyse der Genome von 183 HLHS-Patienten und ihren Eltern haben die Forscher ihre Suche auf mehrere signifikante Gene eingegrenzt, wobei ein besonderer Fokus auf einer genetisch miteinander verbundenen Familie lag. Die genetische Zusammensetzung dieser Familie bot die Möglichkeit, neue Gene zu identifizieren, die zu HLHS beitragen könnten, was in anderen Fällen möglicherweise nicht so offensichtlich ist.
„Wir erben zwei verschiedene Varianten jedes Gens, eine von jedem Elternteil“, erklärte Georg Vogler, Ph.D., Assistenzprofessor für Forschung am Sanford Burnham Prebys und Mitautor der Studie. Er fügte hinzu: „Wenn beide Eltern eine Genvariante weitergeben, die Probleme verursachen kann, dann verstärkt sich die Wirkung dieser Genvariante beim Kind.“
Genetische Experimente
Um die Auswirkungen der Gene auf HLHS zu testen, wurden genetische Experimente an Fliegenherzen durchgeführt, die Gene enthalten, die denen in menschlichen Herzen ähneln. Die Blockierung der Aktivität dieser Gene führte bei den Fliegen zu erheblichen Herzfehlern, was auf ihre potenzielle Rolle bei HLHS hinweist.
Bodmer sagte, dass HLHS wahrscheinlich von mehreren genetischen und Umweltfaktoren beeinflusst wird. Die Entdeckungen dieser Studie bieten wichtige Einblicke in die zugrunde liegende Biologie der Erkrankung. Das Verständnis der genetischen Grundlage von HLHS bietet Potenzial für bessere Behandlungen und präventive Maßnahmen in der Zukunft.